Dia Internacional da Síndrome de Down

Em 21 de março, comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Down, que ao contrário do que alguns pensam, não é uma doença, e sim uma mutação do material genético humano. A data tem o objetivo de conscientizar a população sobre a inclusão das pessoas com Down e a importância da luta por direitos igualitários.

A participação dos indivíduos portadores da síndrome em atividades escolares e profissionais aumenta as possibilidades de desenvolvimento, além de contribuir para uma sociedade mais inclusiva e que respeita as diferenças.

Todas as células humanas têm um núcleo, onde o material genético é armazenado em genes. Os genes carregam os códigos responsáveis pelos traços que serão herdados dos pais e se agrupam em estruturas chamadas cromossomos. Normalmente, cada célula tem 23 pares de cromossomos, sendo a metade de cada uma herdada de um dos pais.

A Síndrome de Down ocorre quando, ainda no útero da mãe, a divisão celular do embrião falha e resulta na existência de três cromossomos na posição 21. Sendo assim, ela é considerada uma falha genética, e não uma doença. Segundo dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), o Brasil tem 300 mil pessoas com a síndrome. Existem três tipos de Síndrome de Down.

O tipo mais comum da Síndrome de Down atinge cerca de 92% das pessoas portadoras da alteração. Nesse caso, o cromossomo extra está presente em todas as células do corpo do indivíduo. Aqui temos o mais raro, que atinge cerca de 2 a 4% das pessoas com a síndrome. Nesse tipo, a quantidade de cromossomos das células varia entre 46, que é o habitual, e 47, quantidade que indica que houve a falha genética. O indivíduo com mosaicismo pode apresentar sintomas mais leves do que os encontrados normalmente. Também rara, a translocação acontece entre 3 e 4% dos casos. Aqui, todas as células têm os 46 cromossomos habituais, mas uma parte delas pode se desprender e se translocar para outro cromossomo — o que pode acontecer antes ou durante a concepção do bebê. Ainda, o indivíduo com translocação apresenta os sintomas habituais da Síndrome de Down.

Ainda durante a gestação, é possível fazer testes para diagnosticar a mutação. Exames como translucência nucal, cordocentese e amniocentese não são obrigatórios para todas as mulheres, mas recomendados quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando é portadora da Síndrome de Down.

A maioria dos testes de rastreio envolvem exames de sangue e ultrassom. A análise do sangue da mãe mede a quantidade de diversas substâncias e consegue estimar a probabilidade da presença da falha genética. Segundo um artigo publicado pela National Down Syndrome Society, novos testes já são capazes de coletar o material genético do feto que circula no sangue materno, em um procedimento não invasivo.

A Síndrome de Down também pode ser identificada após o nascimento do bebê, por meio da observação de traços físicos característicos de pessoas portadoras da falha, como:
• fraqueza muscular;
• apenas uma linha na palma da mão;
• face plana;
• olhos oblíquos;
• mãos largas e dedos curtos;
• maior distância entre o dedão do pé e os outros dedos;
• pescoço e nariz largos;
• junção das sobrancelhas;
• orelhas pequenas;
• cabelo fino e ralo.

A Síndrome de Down é um fator de risco à saúde mental. Estudos indicam que a incidência de depressão é maior em pessoas com a falha genética. Além dela, outras doenças de ordem mental também afetam os portadores. Segundo a National Down Syndrome Society, mais da metade das pessoas com a síndrome tem algum problema de saúde mental.

As doenças mentais apresentadas por esses indivíduos variam de acordo com a idade de cada paciente. As crianças mais novas, que ainda têm dificuldades com a linguagem e cognição, costumam apresentar problemas de comportamento, ansiedade, dificuldade para dormir e variações de humor. Crianças mais velhas, adolescentes e jovens adultos tendem a ter depressão, ansiedade, comportamentos obsessivos compulsivos, falta de habilidades sociais e cognitivas, além de dificuldade para dormir. Já os adultos, além de todos esses problemas, também podem sofrer de demência. Sendo assim, a importância da saúde mental e dos cuidados a serem tomados para que ela seja preservada ficam em evidência. Sem isso, o controle das emoções do paciente é mais difícil e, consequentemente, a qualidade de vida diminui. A saúde mental é muito importante para que o indivíduo tenha uma vida equilibrada e consiga exercer as suas habilidades pessoais e sociais. No caso da pessoa com Síndrome de Down, esse ponto se torna ainda mais importante, visto que alguns pacientes são muito sensíveis a fatores estressores psicossociais e ambientais.