São alterações genéticas que ocorrem em células sanguíneas vermelhas (chamadas de eritrócitos ou hemáceas) e que alteram a forma dessas células para que fiquem em forma de foice (daí o nome falciforme). Entre 50 mil e 100 mil pessoas sofrem com a Doença Falciforme no Brasil. Os dados são do Ministério da Saúde. Oficialmente, são registrados cerca de 3,5 mil novos casos por ano.
A condição é mais comum em indivíduos negros e os portadores enfrentam dificuldades e preconceitos. Porém, por conta da grande miscigenação na população brasileira, está presente em pessoas de outras etnias. No Brasil, a maior incidência ocorre no Nordeste.
A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e, consequentemente, a oxigenação dos tecidos. As hemácias falciformes contêm um tipo de hemoglobina, chamada hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxigênio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque não têm a maleabilidade da hemácia normal. Pessoas negras são mais atingidas pela doença por fatores genéticos.
Pacientes com anemia falciforme, em sua maioria negros, podem apresentar como sintomas:
O diagnóstico a doença se dá através de exames como a eletroforese de hemoglobina e podem ser também detectadas pelo teste do pézinho. Seu tratamento necessita de acompanhamento médico constante. A depender do grau de gravidade de pacientes o tratamento pode ser apenas com analgésicos, com quelantes de ferro e até mesmo a troca de hemáceas (chamada de eritraciteferese). A doença pode ter cura através do transplante alogênico de medula óssea.
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